Thalassæmi

Hvad er thalassæmi?

Thalassæmi er en gruppe af arvelige lidelser kendt som hæmoglobinopatier. Sygdommen kan foråsage svær anæmi, og der findes forskellige former for thalassæmi og sygdommens sværhedsgrad kan variere. Thalassæmi er meget udbredt i blandt andet Asien, Mellemøsten, Sydeuropa og Afrika.

Hvad forårsager thalassæmi?

Thalassæmi skyldes mutationer i DNA'et i de celler, der producerer hæmoglobin. Sygdommen nedarves fra forældre til børn.

Hæmoglobinmolekyler er sammensat af kæder kaldet alfa- og beta-kæder, som kan påvirkes af mutationer. Ved thalassæmi er produktionen af enten alfa- eller beta-kæder reduceret, hvilket resulterer i enten alfa-thalassæmi eller beta-thalassæmi.

Ved alfa-thalassæmi afhænger sværhedsgraden af sygdommen af antallet af genmutationer, som nedarves fra forældrene.  Jo flere genmutationer des alvorligere vil sygdommen være. 

Ved beta-thalassæmi afhænger sværhedsgraden af hvilken del af hæmoglobinmolekylet, der er påvirket.

Hvad er symptomerne på thalassæmi?

Symptomerne afhænger af hvilken type thalassæmi man har, alvorsgraden af sygdommen. Nogle kan have ingen eller milde symptomer på anæmi som f.eks. træthed. Hos nogle mennesker viser symptomerne sig ved fødslen, mens det hos andre kan tage et par år. 

Symptomer på thalassæmi kan være:

- Træthed

- Åndenød

- Svimmelhed eller svaghed

- Uregelmæssig eller hurtig hjerterytme

- Hovedpine

- Bleg eller gul hud

- Langsom vækst

- Sen pubertet

- Skrøbelige knogler

Hvordan behandles thalassæmi?

Blodtransfusioner:  Dette er den primære behandling ved transfusionskrævende thalassæmi. Det er meget forskelligt hvor ofte patienter har brug for blodtransfusioner og i hvilke mængder. Nogle patienter kan have behov for blod med flere måneders mellemrum, mens andre kan have behov for blodtransfusioner med få ugers mellemrum.   

Jernkelering: Blodtransfusioner kan forårsage jernophobning i kroppen, hvilket kan føre til problemer med hjerte, lever og blodsukker. Hvis man får regelmæssige blodtransfusioner, vil man have behov for medicin der kan fjerne det overskydende jern fra kroppen. Jernkelerende medicin omfatter deferasirox (Exjade), deferiprone (Ferriprox) og deferoxamin (Desferal).

Genterapi: En potentiel kurativ behandling, som netop er godkendt i Danmark til patienter med transfusionskrævende beta-thalassæmi.