Purivatkinasemangel (PKM)

Hvad er PKM?

PKM er en sjælden, arvelig blodsygdom, der påvirker de røde blodcellers evne til at producere energi. Sygdommen opstår på grund af en mutation i genet, der koder for enzymet pyruvatkinase. Mangel på dette enzym påvirker de røde blodlegemer, som dermed ikke kan fungere optimalt og derfor bliver nedbrudt hurtigere end normalt, hvilket fører til anæmi.

Hvad forårsager PKM?

PKM skyldes ændringer i PKLR-genet, som fører til en mangel på enzymet pyruvatkinase. Disse varianter nedarves autosomalt recessivt. Pyruvatkinase er et enzym, der hjælper celler med at omdanne sukker (glukose) til energi i en proces kaldet glykolyse. Mangel på pyruvatkinase fører til en mangel på energi i de røde blodlegemer og til for tidlig nedbrydning af de røde blodlegemer (hæmolyse). I stedet for at holde i 120 dage, holder røde blodlegemer med pyruvatkinasemangel kun i få dage til uger.

Hvad er symptomerne på PKM?

- Lavt antal røde blodlegemer (anæmi)

- Forstørrelse af milten 

- Gulsot huden og/eller den hvide del af øjnene 

- Kernikterus (neurologisk tilstand)

- Træthed

- Bleg hud 

- Galdesten

Hvad er behandlingen for PKM?

Blodtransfusioner: Der er i øjeblikket ingen kur mod PKM. I svære tilfælde af PKM kan der være behov for hyppige blodtransfusioner.

Jernkelering: Blodtransfusioner kan forårsage jernophobning i kroppen, hvilket kan føre til problemer med hjerte, lever og blodsukker. Hvis man får regelmæssige blodtransfusioner, vil man have behov for medicin der kan fjerne det overskydende jern fra kroppen. Jernkelerende medicin omfatter deferasirox (Exjade), deferiprone (Ferriprox) og deferoxamin (Desferal).