Seglcellesygdom
 

Hvad er seglcellesygdom?

Seglcelleanæmi er en gruppe af arvelige sygdomme kendt som seglcellesygdom. Den påvirker formen på de røde blodlegemer, som transporterer ilt til kroppen.

Røde blodlegemer er normalt runde og fleksible, så de bevæger sig let gennem blodårerne. I seglcelleanæmi har nogle røde blodlegemer form som segl eller halvmåner. Disse seglceller bliver stive og klæbrige, hvilket kan nedsætte eller blokere blodgennemstrømningen.

Hvad forårsager seglcellesygdom?

Gener kommer i par, og man arver et sæt fra hver forælder. For at blive født med seglcellesygdom skal et barn arve en kopi af seglcellegenet fra begge forældre. Dette sker normalt, når begge forældre er "bærere" af seglcellegenet. Det kan også ske, når en forælder har seglcellesygdom, og den anden forælder bærer seglcellegenet.

Hvad er symptomerne på seglcellesygdom?

Symptomerne på seglcelleanæmi viser sig normalt omkring 6 måneders alderen. De varierer fra person til person og kan ændre sig over tid. Symptomerne kan omfatte:

-  Anæmi

-  Smerteepisoder

-  Hævelse af hænder og fødder

-  Hyppige infektioner

-  Forsinket vækst 

-  Forsinket pubertet

 - Synsproblemer

Hvad er behandlingen for seglcellesygdom? 

Forebyggelse af smertekriser: Behandlingen af seglcelleanæmi sigter typisk mod at undgå smertekriser, lindre symptomer og forhindre komplikationer. Behandlingen kan omfatte medicin som hydroxyurea (Hydrea), blodtransfusioner og blodudskiftninger.

Genterapi: Dette er en mulig kurativ behandling, som netop er godkendt i Danmark til svær seglcellesygdom.